Hyperprolinemia type 1
ORPHA:419DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Частый (30–79%)4
HP:0000093Proteinuria
HP:0000112Nephropathy
HP:0003137Prolinuria
HP:0008358Hyperprolinemia
Периодический (5–29%)2
HP:0001250Seizure
HP:0100753Schizophrenia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)