Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement
ORPHA:420485DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)4
HP:0000473Torticollis
HP:0000643Blepharospasm
HP:0002451Limb dystonia
HP:0012477Vocal tremor
Периодический (5–29%)5
HP:0007351Upper limb postural tremor
HP:0001336Myoclonus
HP:0001600Abnormality of the larynx
HP:0002378Hand tremor
HP:0012048Oromandibular dystonia
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)