Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type
ORPHA:420492DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)12
HP:0000473Torticollis
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001336Myoclonus
HP:0001618Dysphonia
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002346Head tremor
HP:0002356Writer's cramp
HP:0002530Axial dystonia
HP:0004373Focal dystonia
HP:0012179Craniofacial dystonia
HP:0012893Neck muscle hypertrophy
HP:0200085Limb tremor
Периодический (5–29%)3
HP:0002883Hyperventilation
HP:0005115Supraventricular arrhythmia
HP:0025269Panic attack
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)