Spinocerebellar ataxia type 40
ORPHA:423275DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)14
HP:0000511Vertical supranuclear gaze palsy
HP:0001260Dysarthria
HP:0001310Dysmetria
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0002080Intention tremor
HP:0002136Broad-based gait
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002168Scanning speech
HP:0002313Spastic paraparesis
HP:0002317Unsteady gait
HP:0004302Functional motor deficit
HP:0006879Pontocerebellar atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)