Spinocerebellar ataxia type 38
ORPHA:423296DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)4
HP:0000639Nystagmus
HP:0001260Dysarthria
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002066Gait ataxia
Частый (30–79%)4
HP:0000514Slow saccadic eye movements
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0009830Peripheral neuropathy
Периодический (5–29%)1
HP:0002460Distal muscle weakness
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001337Tremor
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)