Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
ORPHA:424DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Облигатный (100%)2
HP:0000836Hyperthyroidism
HP:0011790Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect
Очень частый (80–99%)7
HP:0000853Goiter
HP:0001518Small for gestational age
HP:0001824Weight loss
HP:0002014Diarrhea
HP:0002378Hand tremor
HP:0008249Thyroid hyperplasia
HP:0011784Thyrotoxicosis with diffuse goiter
Частый (30–79%)6
HP:0000713Agitation
HP:0000752Hyperactivity
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001270Motor delay
HP:0002360Sleep abnormality
HP:0005616Accelerated skeletal maturation
Исключён (0%)2
HP:0012372Abnormal eye morphology
HP:0030057Autoimmune antibody positivity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 28 | Worldwide | Family(ies) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)