Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome

ORPHA:424099Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

mab-21 like 2

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:424099Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
MAB21L2	mab-21 like 2	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	604357

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	5	Worldwide	Family(ies)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)