Apolipoprotein A-I deficiency
ORPHA:425DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)4
HP:0002621Atherosclerosis
HP:0003119Abnormal circulating lipid concentration
HP:0003233Decreased HDL cholesterol concentration
HP:0007759Opacification of the corneal stroma
Частый (30–79%)5
HP:0000622Blurred vision
HP:0000991Xanthomatosis
HP:0001114Xanthelasma
HP:0001681Angina pectoris
HP:0005181Premature coronary artery atherosclerosis
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)