Tietz syndrome
ORPHA:42665Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000593Abnormal anterior chamber morphology
HP:0001000Abnormality of skin pigmentation
HP:0001010Hypopigmentation of the skin
HP:0002226White eyebrow
HP:0005599Hypopigmentation of hair
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)