Hypochondroplasia
ORPHA:429DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)6
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001831Short toe
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0002983Micromelia
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0011405Childhood onset short-limb short stature
Частый (30–79%)6
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0002644Abnormality of pelvic girdle bone morphology
HP:0002823Abnormality of femur morphology
HP:0002970Genu varum
HP:0009811Abnormality of the elbow
HP:0001382Joint hypermobility
Периодический (5–29%)8
HP:0000256Macrocephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002650Scoliosis
HP:0002758Osteoarthritis
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0003416Spinal canal stenosis
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0010535Sleep apnea
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 3.0303 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 3.0303 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)