Autosomal recessive spastic paraplegia type 57
ORPHA:431329DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Облигатный (100%)3
HP:0003134Abnormality of peripheral nerve conduction
HP:0003551Difficulty climbing stairs
HP:0003698Difficulty standing
Очень частый (80–99%)11
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001257Spasticity
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0002540Inability to walk
HP:0003487Babinski sign
HP:0005109Abnormality of the Achilles tendon
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0007178Motor polyneuropathy
HP:0008944Distal lower limb amyotrophy
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0012447Abnormal myelination
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)