Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
ORPHA:435804DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Частый (30–79%)4
HP:0001156Brachydactyly
HP:0007281Developmental stagnation
HP:0009778Short thumb
HP:0011800Midface retrusion
Периодический (5–29%)1
HP:0002758Osteoarthritis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)