COG2-CDG
ORPHA:435934DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)13
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001410Decreased liver function
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002361Psychomotor deterioration
HP:0002506Diffuse cerebral atrophy
HP:0002510Spastic tetraplegia
HP:0003256Abnormality of the coagulation cascade
HP:0005484Secondary microcephaly
HP:0010818Generalized tonic seizure
HP:0010837Decreased circulating ceruloplasmin concentration
HP:0011967Decreased circulating copper concentration
HP:0012506Small pituitary gland
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)