HIDEA syndrome
ORPHA:436141Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Облигатный (100%)7
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000486Strabismus
HP:0001252Hypotonia
HP:0002857Genu valgum
HP:0003028Abnormality of the ankles
HP:0006094Finger joint hypermobility
HP:0010864Intellectual disability, severe
Очень частый (80–99%)1
HP:0001513Obesity
Частый (30–79%)3
HP:0001250Seizure
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002360Sleep abnormality
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)