← Назад

Intrauterine growth restriction-short stature-early adult-onset diabetes syndrome

ORPHA:436144DiseaseAutosomal dominantAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
OMIM: 600856

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%)3
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0004322Short stature
HP:0008734Decreased testicular size

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы