Microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance syndrome
ORPHA:436182Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)7
HP:0000347Micrognathia
HP:0000831Insulin-resistant diabetes mellitus
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0008193Primary gonadal insufficiency
HP:0008890Severe short-limb dwarfism
HP:0010620Malar prominence
Периодический (5–29%)2
HP:0000541Retinal detachment
HP:0007875Congenital blindness
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)