PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome
ORPHA:438134DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)7
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000613Photophobia
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002180Neurodegeneration
HP:0100585Telangiectasia of the skin
Частый (30–79%)4
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0004322Short stature
HP:0007763Retinal telangiectasia
HP:0031087Absent pubertal growth spurt
Периодический (5–29%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002664Neoplasm
HP:0010864Intellectual disability, severe
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)