Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia
ORPHA:438207DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| PRKACG | protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 176893 |
| GNE | glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 603824 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)