GCGR-related hyperglucagonemia
ORPHA:438274DiseaseAutosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Облигатный (100%)1
HP:0030688Increased glucagon level
Частый (30–79%)5
HP:0001081Cholelithiasis
HP:0002027Abdominal pain
HP:0002894Neoplasm of the pancreas
HP:0012440Abnormal biliary tract morphology
HP:0030404Glucagonoma
Исключён (0%)4
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0002044Zollinger-Ellison syndrome
HP:0010280Stomatitis
HP:0031181Necrolytic migratory erythema
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)