KCNQ2-related developmental and epileptic encephalopathy
ORPHA:439218DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Облигатный (100%)1
HP:0001249Intellectual disability
Очень частый (80–99%)5
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002500Abnormal cerebral white matter morphology
HP:0010818Generalized tonic seizure
HP:0010851EEG with burst suppression
HP:0200134Epileptic encephalopathy
Частый (30–79%)13
HP:0000980Pallor
HP:0001041Facial erythema
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001332Dystonia
HP:0002104Apnea
HP:0002181Cerebral edema
HP:0002453Abnormal globus pallidus morphology
HP:0002540Inability to walk
HP:0007015Poor gross motor coordination
HP:0011097Epileptic spasm
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012736Profound global developmental delay
Периодический (5–29%)3
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002521Hypsarrhythmia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)