Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome
ORPHA:440354Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)6
HP:0000175Cleft palate
HP:0000347Micrognathia
HP:0000774Narrow chest
HP:0002781Upper airway obstruction
HP:0002983Micromelia
HP:0008905Rhizomelia
Частый (30–79%)13
HP:0000162Glossoptosis
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000520Proptosis
HP:0000882Hypoplastic scapulae
HP:0000947Dumbbell-shaped long bone
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001622Premature birth
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002980Femoral bowing
HP:0003016Metaphyseal widening
HP:0003097Short femur
HP:0011003High myopia
HP:0011800Midface retrusion
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)