← Назад

Marie Unna hereditary hypotrichosis

ORPHA:444DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (2)

EPS8L3
EPS8 signaling adaptor L3
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 614989
HR
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 602302

Фенотипы (5)

Очень частый (80–99%)5
HP:0001596Alopecia
HP:0002208Coarse hair
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0100840Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
HP:0200102Sparse or absent eyelashes

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы