Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome due to TPP2 deficiency
ORPHA:444463DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Облигатный (100%)1
HP:0001973Autoimmune thrombocytopenia
Очень частый (80–99%)9
HP:0001890Autoimmune hemolytic anemia
HP:0000403Recurrent otitis media
HP:0001297Stroke
HP:0001888Lymphopenia
HP:0002716Lymphadenopathy
HP:0002725Systemic lupus erythematosus
HP:0011343Moderate global developmental delay
HP:0011947Respiratory tract infection
HP:0012115Hepatitis
Частый (30–79%)4
HP:0001269Hemiparesis
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001878Hemolytic anemia
HP:0002960Autoimmunity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)