Juvenile-onset diabetes mellitus-central and peripheral neurodegeneration syndrome
ORPHA:445062DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Частый (30–79%)13
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002522Areflexia of lower limbs
HP:0004322Short stature
HP:0004325Decreased body weight
HP:0006827Atrophy of the spinal cord
HP:0007108Demyelinating peripheral neuropathy
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0007366Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
HP:0008619Bilateral sensorineural hearing impairment
HP:0010871Sensory ataxia
Периодический (5–29%)2
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0003487Babinski sign
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)