Ассоциированные гены (2)

POLE

DNA polymerase epsilon, catalytic subunit

Disease-causing germline mutation(s) in

OMIM: 174762

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Disease-causing germline mutation(s) in

OMIM: 174761

Фенотипы (7)

Частый (30–79%) — 3

HP:0005227Adenomatous colonic polyposis

HP:0012114Endometrial carcinoma

HP:0200063Colorectal polyposis

Периодический (5–29%) — 4

HP:0003002Breast carcinoma

HP:0030692Brain neoplasm

HP:0040276Adenocarcinoma of the colon

HP:0100743Neoplasm of the rectum

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Polymerase proofreading-related polyposis

ORPHA:447877DiseaseAutosomal dominantChildhood

Ассоциированные гены2

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
POLE	DNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	174762
POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	174761

Фенотипы (HPO)7

Частый (30–79%)3

HP:0005227Adenomatous colonic polyposis

HP:0012114Endometrial carcinoma

HP:0200063Colorectal polyposis

Периодический (5–29%)4

HP:0003002Breast carcinoma

HP:0030692Brain neoplasm

HP:0040276Adenocarcinoma of the colon

HP:0100743Neoplasm of the rectum

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Polymerase proofreading-related polyposis

Ассоциированные гены (2)

Фенотипы (7)

Лекарства и терапия

Клинические исследования

Внешние ресурсы

Ассоциированные гены2

Фенотипы (HPO)7

Лекарства и терапия

Клинические исследования