← Назад

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V

ORPHA:447964DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Elderly

Ассоциированные гены (1)

NAGLU
N-acetyl-alpha-glucosaminidase
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 609701

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы