Ассоциированные гены (1)

3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (2)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Cases/families

—

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:448242Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
PAPSS2	3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	603005

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only
Cases/families	—	20	Worldwide	Case(s)

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)