Ассоциированные гены (2)

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

keratin 16

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:448264DiseaseAutosomal dominantChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TRPV3	transient receptor potential cation channel subfamily V member 3	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in	gene with protein product	607066
KRT16	keratin 16	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	148067

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	2	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)