Adenosine monophosphate deaminase deficiency
ORPHA:45DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)5
HP:0003326Myalgia
HP:0003394Muscle spasm
HP:0003690Limb muscle weakness
HP:0003738Exercise-induced myalgia
HP:0009020Exercise-induced muscle fatigue
Исключён (0%)2
HP:0002151Increased circulating lactate concentration
HP:0008331Elevated creatine kinase after exercise
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)