X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
ORPHA:452Malformation syndromeX-linked recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)9
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0000252Microcephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001302Pachygyria
HP:0008736Hypoplasia of penis
Частый (30–79%)5
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0001252Hypotonia
HP:0001522Death in infancy
HP:0002024Malabsorption
HP:0002119Ventriculomegaly
Периодический (5–29%)7
HP:0000347Micrognathia
HP:0001257Spasticity
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0001738Exocrine pancreatic insufficiency
HP:0002251Aganglionic megacolon
HP:0011220Prominent forehead
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)