NTHL1-related polyposis
ORPHA:454840DiseaseAutosomal recessiveAdult, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)1
HP:0005227Adenomatous colonic polyposis
Частый (30–79%)7
HP:0002858Meningioma
HP:0003002Breast carcinoma
HP:0003003Colon cancer
HP:0008069Neoplasm of the skin
HP:0009725Bladder neoplasm
HP:0012114Endometrial carcinoma
HP:0100743Neoplasm of the rectum
Периодический (5–29%)7
HP:0000138Ovarian cyst
HP:0002671Basal cell carcinoma
HP:0002860Squamous cell carcinoma
HP:0006725Pancreatic adenocarcinoma
HP:0006771Duodenal adenocarcinoma
HP:0012539Non-Hodgkin lymphoma
HP:0031287Seborrheic keratosis
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)