X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
ORPHA:456328DiseaseUnknownAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)1
HP:0001290Generalized hypotonia
Частый (30–79%)9
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000048Bifid scrotum
HP:0000054Micropenis
HP:0000807Glandular hypospadias
HP:0000808Penoscrotal hypospadias
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0003244Penile hypospadias
HP:0040314Blind vagina
Периодический (5–29%)5
HP:0000218High palate
HP:0000278Retrognathia
HP:0000883Thin ribs
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0011968Feeding difficulties
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)