Harlequin ichthyosis
ORPHA:457DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)7
HP:0000364Hearing abnormality
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000656Ectropion
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0007431Congenital ichthyosiform erythroderma
HP:0008064Ichthyosis
Частый (30–79%)3
HP:0001019Erythroderma
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0012472Eclabion
Периодический (5–29%)8
HP:0000518Cataract
HP:0001161Hand polydactyly
HP:0001645Sudden cardiac death
HP:0001829Foot polydactyly
HP:0001944Dehydration
HP:0002047Malignant hyperthermia
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0100716Self-injurious behavior
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 200 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)