Ассоциированные гены (1)

transient receptor potential cation channel subfamily C member 3

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Частый (30–79%) — 3

HP:0002066Gait ataxia

HP:0002172Postural instability

HP:0006855Cerebellar vermis atrophy

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:458798DiseaseAutosomal dominantAdult

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TRPC3	transient receptor potential cation channel subfamily C member 3	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	602345

Частый (30–79%)3

HP:0002066Gait ataxia

HP:0002172Postural instability

HP:0006855Cerebellar vermis atrophy

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	1	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)