Autosomal recessive spastic paraplegia type 75
ORPHA:459056DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)9
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001257Spasticity
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001310Dysmetria
HP:0002495Impaired vibratory sensation
HP:0003487Babinski sign
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0008944Distal lower limb amyotrophy
Частый (30–79%)6
HP:0000483Astigmatism
HP:0000540Hypermetropia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0012511Temporal optic disc pallor
Периодический (5–29%)1
HP:0030187Titubation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)