Adenylosuccinate lyase deficiency
ORPHA:46DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)17
HP:0000219Thin upper lip vermilion
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000252Microcephaly
HP:0000319Smooth philtrum
HP:0000343Long philtrum
HP:0000369Low-set ears
HP:0000463Anteverted nares
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001344Absent speech
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0003196Short nose
HP:0005469Flat occiput
HP:0005487Prominent metopic ridge
HP:0007103Hypointensity of cerebral white matter on MRI
HP:0011344Severe global developmental delay
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 56 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)