Recessive X-linked ichthyosis
ORPHA:461DiseaseX-linked recessiveNeonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)4
HP:0000958Dry skin
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0008064Ichthyosis
Частый (30–79%)2
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
HP:0007759Opacification of the corneal stroma
Периодический (5–29%)5
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000717Autism
HP:0001270Motor delay
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0007549Desquamation of skin soon after birth
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Annual incidence | 1-5 / 10 000 | 15 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 16.6 | Europe | Value and class |
| Annual incidence | 1-9 / 100 000 | 9.9 | Italy | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)