Paroxysmal extreme pain disorder
ORPHA:46348DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SCN10A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Candidate gene tested in | gene with protein product | 604427 |
| SCN11A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Candidate gene tested in | gene with protein product | 604385 |
| SCN9A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in | gene with protein product | 603415 |
Фенотипы (HPO)2
Очень частый (80–99%)1
HP:0001250Seizure
Частый (30–79%)1
HP:0002019Constipation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)