← Назад

NEK9-related lethal skeletal dysplasia

ORPHA:464366Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal

Ассоциированные гены (1)

NEK9
NIMA related kinase 9
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 609798

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы