Primary dystonia, DYT27 type
ORPHA:464440DiseaseAutosomal recessiveAdult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)2
HP:0012048Oromandibular dystonia
HP:0012049Laryngeal dystonia
Частый (30–79%)6
HP:0002345Action tremor
HP:0002356Writer's cramp
HP:0002451Limb dystonia
HP:0002530Axial dystonia
HP:0004373Focal dystonia
HP:0007351Upper limb postural tremor
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)