Ассоциированные гены (2)

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

RAD50 interactor 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:464724DiseaseAutosomal recessiveInfancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	608025
RINT1	RAD50 interactor 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	610089

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	11	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)