Severe intellectual disability-corpus callosum agenesis-facial dysmorphism-cerebellar ataxia syndrome
ORPHA:466688Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Частый (30–79%)22
HP:0000179Thick lower lip vermilion
HP:0000252Microcephaly
HP:0000294Low anterior hairline
HP:0000341Narrow forehead
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000486Strabismus
HP:0000527Long eyelashes
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0001007Hirsutism
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001276Hypertonia
HP:0001320Cerebellar vermis hypoplasia
HP:0001344Absent speech
HP:0001510Growth delay
HP:0002470Nonprogressive cerebellar ataxia
HP:0002509Limb hypertonia
HP:0002553Highly arched eyebrow
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0011451Congenital microcephaly
HP:0100540Palpebral edema
Периодический (5–29%)1
HP:0002465Poor speech
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)