← Назад

Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X

ORPHA:466775DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood

Ассоциированные гены (1)

SPG11
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 610844

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы