Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome
ORPHA:466794DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Частый (30–79%)20
HP:0000641Dysmetric saccades
HP:0001152Saccadic smooth pursuit
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001395Hepatic fibrosis
HP:0001433Hepatosplenomegaly
HP:0001945Fever
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002080Intention tremor
HP:0002359Frequent falls
HP:0003401Paresthesia
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0006554Acute hepatic failure
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
HP:0009055Generalized limb muscle atrophy
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0025268Stuttering
Очень редкий (1–4%)4
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001257Spasticity
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001762Talipes equinovarus
Исключён (0%)1
HP:0007663Reduced visual acuity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)