Autosomal recessive spastic paraplegia type 74
ORPHA:468661DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)2
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
Частый (30–79%)12
HP:0000505Visual impairment
HP:0001123Visual field defect
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001761Pes cavus
HP:0003445EMG: neuropathic changes
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0007067Distal peripheral sensory neuropathy
HP:0007083Hyperactive patellar reflex
HP:0008314Decreased activity of mitochondrial complex II
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
HP:0009072Decreased Achilles reflex
HP:0011923Decreased activity of mitochondrial complex I
Периодический (5–29%)2
HP:0000648Optic atrophy
HP:0003487Babinski sign
Очень редкий (1–4%)3
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0012762Cerebral white matter atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)