← Назад

Colobomatous macrophthalmia-microcornea syndrome

ORPHA:468672DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood, Elderly, Infancy

Ассоциированные гены (1)

CRIM1
cysteine rich transmembrane BMP regulator 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 606189

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы