Severe primary trimethylaminuria
ORPHA:468726DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Облигатный (100%)1
HP:0410020Fish odor
Очень частый (80–99%)1
HP:0003614Trimethylaminuria
Частый (30–79%)3
HP:0000712Emotional lability
HP:0031467Negative affectivity
HP:0031469Low self esteem
Периодический (5–29%)5
HP:0000716Depression
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000739Anxiety
HP:0008770Obsessive-compulsive trait
HP:0011999Paranoia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)