← Назад

Familial cold urticaria

ORPHA:47045DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood, Infancy

Ассоциированные гены (1)

NLRP3
NLR family pyrin domain containing 3
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
OMIM: 606416

Фенотипы (17)

Очень частый (80–99%)9
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0000989Pruritus
HP:0001025Urticaria
HP:0001369Arthritis
HP:0001945Fever
HP:0003326Myalgia
HP:0010783Erythema
HP:0012378Fatigue
HP:0012534Dysesthesia
Частый (30–79%)2
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002315Headache
Периодический (5–29%)6
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000509Conjunctivitis
HP:0001944Dehydration
HP:0001959Polydipsia
HP:0002027Abdominal pain
HP:0002829Arthralgia

Эпидемиология (2)

Annual incidence
Unknown
Europe
Point prevalence
Unknown
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы