← Назад

Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome

ORPHA:476119Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal

Ассоциированные гены (1)

SHH
sonic hedgehog signaling molecule
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 600725

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы