← Назад

Congenital bilateral absence of vas deferens

ORPHA:48Morphological anomalyMultigenic/multifactorialAdolescent, Adult

Ассоциированные гены (2)

ADGRG2
adhesion G protein-coupled receptor G2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 300572
CFTR
CF transmembrane conductance regulator
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 602421

Фенотипы (7)

Очень частый (80–99%)3
HP:0003251Male infertility
HP:0011962Obstructive azoospermia
HP:0012873Absent vas deferens
Частый (30–79%)2
HP:0000122Unilateral renal agenesis
HP:0430121Seminal vesicle agenesis
Периодический (5–29%)2
HP:0000798Oligozoospermia
HP:0012210Abnormal renal morphology

Эпидемиология (1)

Point prevalence
1-5 / 10 000
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы